Esta história começa com um bebê e um tumor. Todos os anos detectamos 1.100 novos casos daquele lado especialmente cruel da natureza que chamamos de câncer infantil. Porém, esse tumor e esse bebê não eram normais. Poucos anos depois de sobreviver ao primeiro episódio, sofreu outro e depois outro e, assim, até os doze tumores (cinco deles malignos) que sofreu durante seus menos de 40 anos de vida.
Estamos perante um caso excepcional que abre novos caminhos para o diagnóstico precoce e a imunoterapia do cancro. Um caso excepcional que foi estudado aqui na Espanha.
Doze cânceres de diferentes naturezas e tipos. Além do mais, doze tipos de câncer em áreas radicalmente diferentes do corpo e muito mais. Porque o paciente apresenta manchas na pele, microcefalia e outras alterações. Tantos que, segundo Marcos Malumbres, chefe da Divisão Celular e do grupo de Câncer do Centro Nacional de Pesquisa do Câncer (CNIO), “ainda não entendemos como ele pôde se desenvolver em sua fase embrionária, nem como conseguiu superar todas essas patologias.”
De facto, quando o paciente se dirigiu pela primeira vez à Unidade Clínica de Cancro Familiar do CNIO e lhe foi colhida uma amostra de sangue (com a ideia de sequenciar os genes mais frequentemente envolvidos no cancro hereditário), os investigadores não conseguiram encontrar nenhum dos essas alterações. Surpresa após surpresa. Só depois de os investigadores analisarem todo o seu genoma é que encontraram estranhas mutações num gene, chamado MAD1L1.
O que significa isto? Em princípio, MAD1L1 é um gene essencial no processo de divisão e proliferação celular. Não só é essencial, mas é muito delicado. Essa mutação altera o número de cromossomos que as células possuem, preenche-as com aberrações genômicas e as torna especialmente suscetíveis a tumores de todos os tipos. E ele faz isso com enorme agressividade.
Tanto é que em modelos animais foi observado que, quando as duas cópias do gene acumulam alterações significativas, a consequência direta foi a morte do embrião antes mesmo de ele nascer. Porém, isso não aconteceu com o paciente. Além do mais, dentro do que uma saúde tão delicada permite, sua vida é perfeitamente normal.
A síndrome mais rara do mundo. É tão raro que, como explicou Miguel Urioste, investigador reformado e dirigente da Unidade Clínica de Cancro Familiar do CNIO até Janeiro passado, tecnicamente “não podemos nem falar de uma síndrome nova porque é a descrição de um caso único, mas biologicamente isso é.”
E, apesar de tudo, isso não foi o mais interessante. O mais interessante é que os investigadores conseguiram ver como os cinco cancros agressivos desapareceram “com relativa facilidade”. Como isso foi possível? Depois de analisá-lo com muito cuidado, os especialistas do CNIO chegaram à conclusão de que “a produção constante de células com alterações gerou no paciente uma resposta defensiva crônica contra essas células, e isso ajuda os tumores a desaparecerem”. o sistema imunológico gera naturalmente uma forte resposta antiinflamatória que combate os tumores.
Por isso é interessante: porque se isso for verdade, o paciente esconde uma peça-chave na luta contra o câncer: aquela que explica como podemos melhorar “a resposta imunológica”. [de otros pacientes] para ajudá-los a impedir o desenvolvimento do tumor.” E se o sistema imunitário aprender a atacar células com o número errado de cromossomas, a situação muda radicalmente: 70% dos tumores humanos têm células com um número anormal de cromossomas. É um dos nossos melhores trunfos nesta batalha médica total.
Nosso futuro em milhares de células de resolução. E, se não bastasse, o estudo sugere ainda que, como se pode verificar neste caso, analisar os genes “de cada uma das células sanguíneas separadamente” fornece-nos uma quantidade de informação que era impensável há poucos anos e permite aplicações muito interessantes em termos de melhoria do diagnóstico precoce, algo que só agora podemos começar a fazer (graças à tecnologia disponível), mas não sabíamos se seria útil.
Às portas da grande revolução. Já sabíamos que a genética iria mudar tudo, mas ainda é maravilhoso ver isso ao vivo e direto. É verdade que tudo isso que o CNIO nos traz está em estágios muito iniciais de desenvolvimento, mas basta olhar os dados do estudo para constatar que estamos a um passo de tornar o nosso sistema imunológico o medicamento mais poderoso da Terra.
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Imagem | CNIO