“Toda mutação que pode existir, existe” disse Richard Fuisz há alguns dias e a ideia, que ele resgata de uma obra de 2016, é incrivelmente poderosa. Não importa qual variação de nucleotídeo único você escolha, se for compatível com a vida, você poderá encontrar pelo menos 50 pessoas que a possuem.
Isto é interessante porque nos fala sobre o gigantesco “pool genético” que se tem desenvolvido nas entranhas de uma humanidade de 8.000 milhões de pessoas. Mas também traz à mesa um grande número de desafios médicos e genéticos.
Um (pequeno) ponto. O trabalho original é muito focado no que se chama SNV. Ou seja, variações na sequência de DNA que ocorrem quando um único nucleotídeo (adenina, timina, citosina ou guanina) em uma sequência do genoma é alterado. É verdade que estas variações constituem 90% de todas as variações genômicas humanas, mas é justo salientar que não estamos literalmente a falar de todas as “mutações viáveis” existentes.
Barulho, barulho e mais barulho. Tudo isto é importante porque, à medida que os nossos sistemas de testes genéticos melhoram, não só começamos a compreender muito melhor a “linguagem da vida”, mas também começamos a encontrar um grande número de variantes de significado incerto.
Ou seja, variantes genéticas que “não têm associação definida com o risco de desenvolver uma doença”, mas estão lá. Principalmente no tratamento do câncer, onde os tratamentos são cada vez mais individualizados e distinguem o sinal (as variantes clinicamente importantes) do ruído (todo o resto).
Como evoluir num mundo cada vez menos “competitivo”? Fuisz disse que “as variantes mais benéficas simplesmente não tiveram tempo de se tornar onipresentes”, mas é interessante pensar sobre isso de forma mais geral.
Há cerca de 7 mil anos, a evolução e o acaso trouxeram ao mundo uma das maiores revoluções genéticas da história: a capacidade de produzir lactase ao longo da vida. Ou seja, a possibilidade de consumir leite e seus derivados na idade adulta. A mutação foi muito poderosa e acreditamos que foi fundamental em alguns dos principais movimentos demográficos da história. Porém, hoje, apenas 35% da humanidade consegue consumir lactose sem problemas.
E estes 7.000 anos foram especialmente favoráveis para que a “seleção natural” fizesse o seu trabalho.
Hoje, o horizonte do que é “compatível com a vida” é muito maior do que antes. Temos tecnologia, ferramentas, recursos e sensibilidade social para que variantes genéticas que antes teriam desaparecido não o façam agora. Na verdade, também estamos vendo o oposto. Como a evolução atuará neste contexto? Quanto tempo levará para que as “variantes mais benéficas” se tornem onipresentes? Queremos realmente que eles façam isso?
Aos poucos, a engenharia genética nos leva a propor cenários que nunca imaginamos serem possíveis.
Imagem | Leo_Visões
Em Xataka | O futuro da saúde humana se chama CRISPR e está acontecendo agora